يريد والدة الطفل ، الذي كان لديه 22 موعدًا طبيًا مع تسعة أطباء مختلفين قبل أن يتم تشخيص إصابته بحالة وراثية نادرة ، من اختبار جميع الأطفال حديثي الولادة.
كان تشيستر في الثامنة من عمره عندما تم إخبار والديه أخيرًا بالحالة التي تعني أنه لم يستطع ابتلاع ساقيه أو تحريكه وتركه بالأسى باستمرار هو ضمور عضلي في العمود الفقري ، أو SMA.
لكنه تأخير سيكون له تأثير مدى الحياة.
الصورة: كاسي مومفورد وابنها تشيستر
قالت والدته كاسي مومفورد: “لا يزال لا يستطيع حمل رأسه”.
“إذا تم تشخيصه من خلال اختبار وخز الكعب في مثل ثلاثة أو خمسة أيام ، كان يمكن أن يبدأ الدواء على الفور ، لأن هناك علاجًا لذلك ، هناك ثلاثة أنواع مختلفة من العلاج ، لكن لا يوجد علاج. لن يكون لديه هذا أبدًا.”
تشيستر واحد تقريبًا ، ولكنه يحتاج إلى جهاز التنفس الصناعي في الليل للتنفس.
الصورة: تم تشخيص تشيستر مع SMA عندما كان عمره ثمانية أشهر. يحتاج الآن إلى جهاز التنفس الصناعي في الليل للتنفس
لكن SMA ليس أحد الأمراض العشرة النادرة التي يتم اختبار الأطفال حديثي الولادة حاليًا في المملكة المتحدة ، على عكس الولايات المتحدة ومعظم أوروبا.
يقول الدكتور فاسانثا غودا ، استشاري طبيب الأعصاب في طب الأطفال في مستشفى سانت توماس في لندن ، إن الأطباء من بلدان أخرى “صدموا جميعًا بأننا لا نملك فحصًا جديدًا من أجل SMA”.
“إذا تعاملنا مع هؤلاء الأطفال في وقت مبكر ، فهناك احتمال أن … سيمشيون ويركضون ويسلقون ويلعبون. لن يحتاجوا إلى أي دعم لـ …
